La pesquisa neonatal permite identificar de manera temprana ciertas condiciones genéticas, metabólicas y hormonales que pueden afectar la salud del recién nacido y permitir la colocación del tratamiento pertinente para revertir la enfermedad de manera oportuna.
A continuación, te explicamos en términos sencillos cada una de las enfermedades incluidas en nuestro panel de análisis:
¿Qué buscamos en la prueba del talón?
Hipotiroidismo Congénito (TSHN)
Es un trastorno en el que la glándula tiroides del bebé no produce suficientes hormonas tiroideas, esenciales para el desarrollo normal del cerebro y el crecimiento. Si se detecta a tiempo, el tratamiento con una hormona de reemplazo es simple y permite que el niño crezca de forma saludable.
Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria es una alteración genética que impide al cuerpo procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, presente en alimentos como la leche, carnes y huevos. Si no se trata, puede afectar el desarrollo intelectual. Sin embargo, con una dieta especial iniciada desde el nacimiento, los niños pueden desarrollarse normalmente.
Galactosemia (GAL)
Es una condición en la que el organismo no puede metabolizar adecuadamente la galactosa, un azúcar presente en la leche. Si no se identifica a tiempo, puede provocar daño hepático, infecciones graves o retraso en el desarrollo. El diagnóstico precoz permite reemplazar la leche por fórmulas especiales y evitar complicaciones.
Deficiencia de Biotinidasa (BIO)
Es una deficiencia que impide al cuerpo utilizar correctamente la biotina, una vitamina esencial para el funcionamiento celular. Puede ocasionar problemas neurológicos, convulsiones, alteraciones en la piel y caída del cabello. Afortunadamente, el tratamiento consiste en un suplemento oral diario que previene los síntomas por completo.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (17-OHP)
Se trata de un trastorno de las glándulas suprarrenales, que altera la producción de hormonas esenciales como el cortisol y la aldosterona. Puede provocar deshidratación severa y alteraciones en el desarrollo sexual. Un diagnóstico oportuno permite iniciar tratamiento hormonal que controla eficazmente la condición.
Fibrosis Quística (IRT)
Es una enfermedad genética que afecta los pulmones y el sistema digestivo, produciendo secreciones espesas que dificultan la respiración y la digestión. Si se detecta temprano, se pueden implementar tratamientos respiratorios, nutricionales y medicamentos que mejoran la calidad y la expectativa de vida.
Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato (G6PD)
La deficiencia de la enzima G6PD puede provocar la destrucción de glóbulos rojos (anemia hemolítica) ante ciertos medicamentos, infecciones o alimentos como las habas. Es una condición tratable, y el diagnóstico temprano permite evitar desencadenantes y mantener al niño en buen estado de salud.
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